RETINOBLASTOMA (RB)

Definizione
Il retinoblastoma è una neoplasia maligna primitiva intraoculare che origina da retinoblasti (cell. neuroepiteliali) immaturi all’interno della retina in via di sviluppo. È il più comune tumore maligno primario intraoculare dell’infanzia (1/15000; quasi tutti < 6 anni).


Epidemiologia e patogenesi
L’età media al momento della diagnosi è 12 mesi nei RB bilaterali (meno frequenti, 30-40%), 24 mesi in quelli monolaterali (più frequenti, 60-70%). Il RB di solito è una condizione sporadica. Il RB sembra derivare dalla perdita o dalla inattivazione di ambedue i normali alleli del gene del RB (RPE1: 13q14); si distinguono 2 forme:

  • Retinoblastoma ereditario: riguarda il 40% dei casi. In questi pazienti un allele della RPE1 è mutato in tutte le cellule del corpo. Quando un ulteriore evento mutageno colpisce il secondo allele, le cellule vanno incontro a trasformazione maligna. Poiché tutte le cellule retiniche progenitrici contengono la mutazione iniziale, questi bambini sviluppano tumori bilaterali e multifocali. I casi familiari predispongono anche a tumori non oculari: i più frequenti sono il pinealoblastoma e l’osteosarcoma. Il rischio di trasmissione della mutazione genetica è il 50% e a causa dell’alta penetranza il 40% della discendenza di un sopravvissuto di RB ereditario potrà sviluppare il tumore.
  • Retinoblastoma non ereditario: rappresenta il 60% dei casi. Il tumore è unilaterale, non trasmissibile e non predispone i pazienti a un incremento del rischio di un secondo tumore non oculare.

Manifestazioni oculari
La più comune manifestazione che rivela il retinoblastoma è un riflesso bianco nella pupilla (leucocoria), che è causato dalla riflessione della luce da parte del tumore bianco intraoculare. La 2° manifestazione più comune è lo strabismo (eso- o exo-tropia). Manifestazioni meno frequenti di retinoblastoma sono: occhio rossa, epifora, buftalmo, opacizzazione della cornea (dovuta a IOP elevata), decolorazione dell’iride nell’occhio interessato, ….


Associazioni sistemiche
Bambini con retinoblastoma germinale successivamente, nel corso della vita, hanno una notevole tendenza a sviluppare malignità non retinoblastoma; la più frequente è la malignità intracranica primaria non retinoblastoma (tumore solido che interessa la regione sellare e soprasellare del cervello), che ha forte tendenza a disseminare nel liquido cefalo-rachidiano e crea nuovi impianti nel midollo spinale.


Terapia
I fattori che influenzano il trattamento consigliato includono: singolo o multiplo; dimensione; localizzazione; mono- bi-lateralità; visione o potenziale visione dell’occhio malato e di quello sano; età; stato di salute generale del bambino. Le scelte per il trattamento del retinoblastoma intraoculare sono: chemioterapia, enucleazione, radioterapia, fotocoagulazione e terapia laser, crioterapia.


MELANOMA DELL’UVEA (MU)

Definizione
Il MU è una neoplasia maligna che origina dai melanociti neuroectodermici presenti a livello della coroide, corpo ciliare o iride; è il primo tumore primario oculare in ordine di frequenza tra gli adulti. Questa neoplasia ha una ben nota capacità di dare mtx per via ematica (sede principale fegato). La sede più frequente del tumore primario è la coroide


Epidemiologia e patogenesi 
Incidenza cumulativa 1 / 2000-2500 nella razza caucasica, 15-20 volte meno frequente nella razza africana. L’età media della diagnosi della neoplasia coroideale è 55-60 anni, della neoplasia iridea è 35-40 anni. Fattori predisponenti allo sviluppo del MU sono: elevata esposizione al sole, melanocitosi oculare, sindrome del nevo displastico, fattori genetici.    


MELANOMA DELL’IRIDE

Manifestazioni oculari
Il tipico segno è la comparsa di una chiazza visibile sull’iride o il cambiamento di colore dell’iride di un occhio. Molti di questi pz sono asintomatici. Il melanoma irideo tipico è un tumore localizzato, di colorito marrone scuro o marrone rossiccio. Le caratteristiche del tumore che aiutano a fare diagnosi e a stabilire la sua potenziale malignità sono la dimensione della lesione (grande e spesso), regolarità (margini irregolari), vascolarizzazione intrinseca (presente, a volte può dare ipoema spontaneo) e il suo rapporto con i tessuti circostanti.


Terapia
Molti melanomi sospetti dell’iride, in particolare quelli di piccole dimensioni, dovrebbero essere osservati senza intervenire, a meno che non si verifichi un inequivocabile aumento di dimensioni in poco tempo. Non ci sono prove che l’escissione precoce migliori la sopravvivenza. Quando necessario, il trattamento dei melanomi iridei consiste nell’escissione chirurgica del tumore stesso (iridectomia o iridociclectomia).


Decorso e esiti
Il tipico melanoma dell’iride cresce lentamente , ma alla fine sostituisce una parte notevole dell’iride e del corpo ciliare. Follow-up dopo escissione chirurgica: ogni 6 mesi per 3-5 anni, poi ogni anno per tutta la vita.    


MELANOMA DELLA COROIDE E DEL CORPO CILIARE

Manifestazioni oculari
Molti dei pazienti sono asintomatici e la lesione viene diagnosticata durante una visita di controllo. Altre volte il tumore può manifestarsi con disturbi del visus, dolore.  Il tipico melanoma coroideale appare come un tumore solido di colore dal marrone scuro al chiaro, in sezione trasversale ha una forma lenticolare, biconvessa, a volte a fungo. Le neoplasie altamente pigmentate presentino degli accumuli di pigmento di color arancione sulla loro superficie. Questi accumuli di pigmento sono costituiti da lipofuscina e non sono patognomonici di questo tumore. I melanomi coroideali sono comunemente associati a distacchi retinici secondari, non regmatogeni, con liquido ottoretinico chiaro per lo più mobile. Il tipico melanoma del corpo ciliare appare come una lesione estremamente sollevata, nodulare, altamente pigmentata, visibile alla periferia del fundus.


Terapia
I fattori che influenzano le strategie terapeutiche includono le dimensioni, la localizzazione, la presenza o assenza di estensione extrasclerale, la presenza o assenza di mtx, lo stato visivo dell’occhio affetto e di quello controlaterale, l’età e lo stato di salute del paziente. Le possibili strategie terapeutiche sono: enucleazione, terapia radiante, resezione microchirugica, fotocoagulazione e terapia laser, terapia fotodinamica, ipertermia, crioterapia, exenteratio, chemioterapia.

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