RETINITE PIGMENTOSA

Caratteristiche
La RP, più correttamente definita distrofia retinica pigmentaria a casa dell’assenza dell’infiammazione, è una distrofia retinica diffusa che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli. La sua prevalenza è 1 su 5000. L’età di esordio, la velocità di progressione, l’eventuale calo visivo e le caratteristiche oculari associate sono spesso correlati alla modalità di trasmissione. Molti casi sono causati dalla mutazione del gene della rodopsina. La RP può verificarsi come: forma isolata; forma AD: è comune e ha prognosi favorevole; forma AR: meno frequente e ha prognosi intermedia; forma XL: è la meno frequente e ha prognosi grave.

Sintomatologia Si presenta con nictalopia durante la 3° decade o più precocemente (in relazione alla trasmissione). Nelle fasi avanzate si ha un deficit campimetrico con scotoma anulare in media periferia, che si estende verso la periferia e il centro.

Prognosi A lungo tempo è sfavorevole, con eventuale perdita della visione centrale per coinvolgimento diretto da parte della RP della foveola o a causa di una maculopatia. La somministrazione di vitamina A può ritardare la progressione della malattia. Il 25% dei pazienti conserva una buona acuità visiva e rimane in grado di leggere per tutto il periodo lavorativo, nonostante ERG sia estinto e il campo visivo ridotto a 2-3 gradi centrali.

Forme atipiche

• RP a settore: di un quadrante (di solito nasale) o di un emiretina (di solito inferiore)
• RP pericentrale: le alterazioni partono dalla P.O. e poi si estendono lungo le arcate
• RP con vasculopatia essudativa: simile alla malattia di Coat’s
  
  

MALATTIA DI STARGARDT

Caratteristiche
È AR (AD è rarissima!) e il gene ABC4R è localizzato sul cromosoma 1 (1p21-22). È la distrofia maculare ereditaria più frequente.

Sintomatologia
Si presenta dalla 1° alla 2° decade di vita con un calo visivo centrale bilaterale e graduale, che può essere sproporzionato rispetto alle alterazioni maculari.

Prognosi A lungo tempo è sfavorevole: quando l’acuità visiva scende sotto i 6/12 tende a peggiorare rapidamente, stabilizzandosi sui 6/60.

MALATTIA DI BEST GIOVANILE (distrofia vitelliforme)

Caratteristiche
È AD con penetranza ed espressione variabili e il gene è localizzato sul cromosoma 11 (11q13).

Sintomatologia
Presentazione e segni (in ordine di comparsa) bilaterali e simmetrici:

• Stadio 0 (previtelliforme): caratterizzato da un EOG subnormale in un bambino asintomatico che presenta un fundus normale.
• Stadio 1: caratterizzato da rimaneggiamenti pigmentari a livello maculare.
• Stadio 2 (vitelliforme): si sviluppa nella 1°-2° decade di vita, è caratterizzato da una lesione maculare rotonda  forma di “tuorlo d’uovo” , “sole nascente”, dovuto a depositi di lipofuscina sottoretinici; l’acuità visiva è normale o solo lievemente ridotta.
• Stadio 3 (pseudoipopion): si manifesta quando un parte della lesione viene riassorbita; producendo un modesto effetto sulla visione.
• Stadio 4 (evoluto): il tuorlo d’uovo comincia a disperdersi, “uovo strapazzato” e si assiste al calo visivo.

Prognosi
È ragionevolmente buona fino alla 5° decade, dopo la quale l’acuità visiva tende a ridursi e alcuni pazienti diventano legalmente ciechi a causa di una cicatrice maculare, di una CNV, di un atrofia geografica o della formazione di un foro maculare che può portare a un distacco della retina.

MALATTIA PSEUDO-BEST (distrofia vitelliforme dell’adulto)

Caratteristiche
Viene classificata nella categoria delle “pattern dystrophies”. È AD e il gene è localizzato sul cromosoma 6 (6p21-22).

Sintomatologia
L’età di presentazione va dalla 4° alla 6° decade, con modeste metamorfopsie, anche se spesso la condizione viene identificata per caso.

Prognosi
È buona nella maggior parte dei casi.