CATARATTA CONGENITA

Incidenza
Ha un incidenza di 3/10000 nati vivi; nei 2/3 dei casi è bilaterale. La causa della cataratta può essere i identificata nel 50% dei casi che presentano opacità bilaterale.


Classificazione

  • Cataratta ereditaria isolata

Rappresenta il 25% dei casi; l’erditarietà è AD, ma può essere AR e legata al cromosoma X. La forma isolata si accompagna ad una prognosi visiva migliore rispetto alla forma associata a patologie sistemiche. La classificazione morfologica delle opacità deriva dalla loro localizzazione: cataratta zonulare (nuclerare; lamellare; capsulare; suturale (a Y)); cataratta polare (anteriore; posteriore)

  • Associazioni sistemiche: molte condizioni pediatriche si possono associare alla presenza di cataratta
  • Metaboliche (galattosemia, deficit di galattochinasi, sindrome di Lowe, ...)
  • Infezioni prenatali (rosolia congenita, toxoplasmosi, varicella, CMV, HSV)
  • Anomalie cromosomiche (sindrome di Down)
  • Sindromi scheletriche


Gestione

  • Esame oculare: densità e potenziale impatto sull’acuità visiva; morfologia delle opacità, fornisce informazioni sull’eziologia; patologia oculari associate; condizioni indicative di grave deficit visivo (es. nistagmo)
  • Indagini sistemiche: esami seriologici; esame delle urine; ...
  • Timing dell’intervento chirurgico: in base alla mono-bi-lateralità e alla stato di avanzamento della cataratta

RETINOBLASTOMA

Definizione
Il retinoblastoma è una neoplasia maligna primitiva intraoculare che origina da retinoblasti (cell. neuroepiteliali) immaturi all’interno della retina in via di sviluppo. È il più comune tumore maligno primario intraoculare dell’infanzia (1/15000; quasi tutti < 6 anni).


Epidemiologia e patogenesi
L’età media al momento della diagnosi è 12 mesi nei RB bilaterali (meno frequenti, 30-40%), 24 mesi in quelli monolaterali (più frequenti, 60-70%). Il RB di solito è una condizione sporadica. Il RB sembra derivare dalla perdita o dalla inattivazione di ambedue i normali alleli del gene del RB (RPE1: 13q14); si distinguono 2 forme:

  • Retinoblastoma ereditario: riguarda il 40% dei casi. In questi pazienti un allele della RPE1 è mutato in tutte le cellule del corpo. Quando un ulteriore evento mutageno colpisce il secondo allele, le cellule vanno incontro a trasformazione maligna. Poiché tutte le cellule retiniche progenitrici contengono la mutazione iniziale, questi bambini sviluppano tumori bilaterali e multifocali. I casi familiari predispongono anche a tumori non oculari: i più frequenti sono il pinealoblastoma e l’osteosarcoma. Il rischio di trasmissione della mutazione genetica è il 50% e a causa dell’alta penetranza il 40% della discendenza di un sopravvissuto di RB ereditario potrà sviluppare il tumore.
  • Retinoblastoma non ereditario: rappresenta il 60% dei casi. Il tumore è unilaterale, non trasmissibile e non predispone i pazienti a un incremento del rischio di un secondo tumore non oculare.


Manifestazioni oculari

La più comune manifestazione che rivela il retinoblastoma è un riflesso bianco nella pupilla (leucocoria), che è causato dalla riflessione della luce da parte del tumore bianco intraoculare. La 2° manifestazione più comune è lo strabismo (eso- o exo-tropia). Manifestazioni meno frequenti di retinoblastoma sono: occhio rossa, epifora, buftalmo, opacizzazione della cornea (dovuta a IOP elevata), decolorazione dell’iride nell’occhio interessato, ….


Associazioni sistemiche Bambini con retinoblastoma germinale successivamente, nel corso della vita, hanno una notevole tendenza a sviluppare malignità non retinoblastoma; la più frequente è la malignità intracranica primaria non retinoblastoma (tumore solido che interessa la regione sellare e soprasellare del cervello), che ha forte tendenza a disseminare nel liquido cefalo-rachidiano e crea nuovi impianti nel midollo spinale.


Terapia I fattori che influenzano il trattamento consigliato includono: singolo o multiplo; dimensione; localizzazione; mono- bi-lateralità; visione o potenziale visione dell’occhio malato e di quello sano; età; stato di salute generale del bambino. Le scelte per il trattamento del retinoblastoma intraoculare sono: chemioterapia, enucleazione, radioterapia, fotocoagulazione e terapia laser, crioterapia.

 

GLAUCOMA CONGENITO

Incidenza
Il glaucoma congenito primario è la principale causa di glaucoma congenito, ma è una condizione rara 1/10000 nati vivi. La maggior parte maschi 65% dei casi. La maggior parte dei PCG è sporadica, nel 10% dei casi è AR.


Patogenesi
L’ostruzione al deflusso dell’acqueo è causata da un anomalo sviluppo dell’angolo della camera anteriore, senza altre anomalie oculari associate (trabeculodisgenesi isolata). Clinicamente la trabeculodisgenesi è caratterizzata dall’assenza di recesso angolare, con l’iride inserita direttamente sul trasecolato secondo 2 modalità distinte: inserzione piatta dell’iride: l’iride si inserisce piatta e sconnessa al trasecolato ispessito a livello o davanti allo sperone sclerale; inserzione concava dell’iride: il tessuto irideo superficiale si estende sopra la giunzione irido-trabecolare e il trabecolato. A differenza dell’inserzione piatta dell’iride, le strutture angolari sono nascoste dal tessuto irideo sovrastante, che pare strutturato a lamine con matrice ramificata.


Classificazione

  • Glaucoma congenito primitivo:
    • Isolato
    • Associato ad anomalie oculari (sindrome di Axenfeld-Rieger; anomalia di Peters; aniridia)
    • Associato a sindromi sitemiche (sindrome di Sturge-Weber; sindrome di Pierre-Rubin)
  • Glaucoma congenito secondario:
    • Infezioni connatali (roslia)
    • Infiammazioni oculari (uveiti)
    • Traumi bulbari
    • Tumori endobulbari (retinoblastoma)
    • Fibrosi retrolentali (vitreo primitivo iperplastico persistente; ectopia lentis)

Classificazione secondo l’età di insorgenza

  • Glaucoma congenito vero (40%): la IOP aumenta durante la vita intrauterina
  • Glaucoma infantile (55%): si manifesta entro i primi 3 anni età
  • Glaucoma giovanile (5%): si manifesta tra 3-16 anni età. Questa condizione può simulare un POAG

Caratteristiche cliniche
Nel 75% dei casi sono affetti entrambi gli occhi, sebbene il coinvolgimento di frequente asimmetrico: opacità corneale; buftalmo; fotofobia, lacrimazione e blefarospasmo.


Valutazione iniziale
In anestesia generale con ketamina endovenosa (le altre sostanze possono diminuire la IOP). Si valuta: IOP; diametro corneale (Ø > 11mm prima di 1 anno o Ø > 13mm a qualsiasi età, deve destare sospetto); gonioscopia.


Terapia chirurgica

  • Goniotomia: tasso di successo85% dei casi; può essere ripetuta; inefficace se Ø corneale > 14mm, poichè il canale di Schlemm è ostruito.
  • Trabeculotomia: necessaria se l’opacità corneale non permette di visualizzare l’angolo; necessaria quando la goniotomia ripetuta è stata inefficace.
  • Trabeculectomia: ha spesso successo, particolarmente se combinata con trabeculotomia


DISGENESIA IRIDO-CORNEALE

Sono un gruppo di condizioni derivanti dall’anomalo sviluppo della cresta neuronale.


Sindrome di Axenfeld-Rieger
È una condizione ereditaria a carattere dominante.

  • Anomalia di Axenfeld: è caratterizzata da embriotoxon posteriore (si tratta di una dislocazione lievemente anteriore con protrusione della linea di Schwalbe).
  • Sindrome di Axenfeld: anomalia di Axenfeld + glaucoma.
  • Anomalia di Rieger: consiste nell’anomalia di Axenfeld con in più atrofia dello stroma irideo e corectopia.
  • Sindrome di Rieger: consiste nell’anomalia di Rieger + glaucoma + anomalie dentali (pochi e piccoli), del volto (ipoplasia della mascella, ↑ distanza interorbitaria) e altre (eccesso di cute periombelicale).


Anomalia di Peters

È una condizione molto rara, ma estremamente grave, bilaterale nell’80% dei casi. Si tratta di una forma sporadica, ma può essere ereditaria. Caratteristiche cliniche: opacità corneale di grado variabile, con difetti che riguardano lo stroma posteriore, la descemet e l’endotelio; tralci di tessuto irideo aderiscono al margine dell’opacità (rara l’adesione cheratolenticolare); glaucoma, che è spesso congenito, è presente nel 50% dei casi come risultato di un’anomalia angolare associata.


Aniridia
È un anomalia oculare bilaterale, associata a condizioni sistemiche a rischio di vita. È il risultato di un anomalo sviluppo neuroectodermico, mutazione del gene PAX6. L’aniridia è di gravità variabile, da minima a totale; vi si associano: lesioni corneali, malformazioni del cristallino, ipoplasia foveale, ipoplasia del disco ottico e coloboma coroideale.

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